Vasa previa con inserción velamentosa de cordón: comunicación de un caso

La afección vasa previa es un hallazgo prenatal raro y poco frecuente de hemorragia en la segunda mitad del embarazo, en la que los vasos umbilicales desprovistos de la gelatina de Wharton se interponen entre la presentación fetal y el orificio cervical interno. Cuando no se la detecta y se produce la rotura de los vasos, se asocia a una alta tasa de mortalidad perinatal. Se describen 3 tipos; el caso presentado se trata de vasa previa de tipo 1 secundaria a inserción velamentosa de cordón. Fue diagnosticada prenatalmente mediante ecografía por vía transvaginal asociada a Doppler color. Se practicó una cesárea con evolución materno perinatal favorable.

Vasa previa is a rare and infrequent prenatal finding of hemorrhage in the second half of pregnancy, in which umbilical vessels devoid of Wharton's jelly interpose between the fetal presentation and the internal cervical os. When undetected and rupture of the vessels occurs, it is associated with a high perinatal mortality rate. Three types are described; the case presented is type 1 vasa previa secondary to velamentous insertion of the cord. It was diagnosed prenatally by transvaginal ultrasound associated with color Doppler. A cesarean section was performed with favorable maternal and perinatal evolution.

Terapia laser intrafetal para la secuencia perfusión arterial inversa en gemelos (TRAP). Comunicación de un caso y revisión de la literatura

Una primigesta de 41 años con gestación doble monocoriónica biamniótica, con diagnóstico de secuencia perfusión gemelar arterial reversa (TRAP, por sus siglas en inglés) y mal pronóstico perinatal fue intervenida mediante terapia laser intrafetal a las 18 semanas de gestación. Se complicó con rotura prematura de membranas que fue manejada en forma expectante hasta las 33 semanas 3 días, cuando se realizó cesárea electiva sin complicaciones. Se obtuvo un recién nacido vivo sano de 2,255 g que fue dado de alta hospitalaria el día 15 de nacido, sin complicaciones. Comunicamos el primer caso de terapia laser intrafetal realizado en nuestro país y resaltamos su eficacia, sencillez, bajo costo y abordaje ambulatorio en casos de secuencia TRAP.

A 41-year-old primigravida with double monochorionic biamniotic gestation, with a diagnosis of twin reverse arterial perfusion sequence (TRAP) and poor perinatal prognosis underwent intrafetal laser surgery at 18 weeks of gestation. It was complicated with premature rupture of membranes that was managed expectantly until 33 weeks 3 days, when elective caesarean section was performed without complications. A healthy live newborn of 2,255 g was obtained and was discharged from the hospital on the 15th day of birth without complications. We report the first case of intrafetal laser surgery performed in our country and highlight its efficacy, simplicity, low cost and ambulatory approach in cases of TRAP sequence.

Altura uterina versus ecografía obstétrica para detectar macrosomía fetal. Hospital San Juan de Kimbiri, Perú

RESUMEN Fundamento Aunque la ecografía obstétrica es ampliamente utilizada en los niveles primario y secundario de salud para la detección de macrosomía fetal, la altura uterina también puede resultar útil, sobre todo, en contextos sanitarios desprovistos de equipamiento tecnológico. Objetivo determinar la correlación entre altura uterina versus ecografía obstétrica y el diagnóstico de macrosomía fetal. Métodos estudio descriptivo, correlacional, en madres no diabéticas de partos a término con neonatos macrosómicos, realizado en un hospital público del Valle de los ríos Apurímac, Ene y Mantaro, Perú. Las variables del estudio: edad materna, índice de masa corporal pregestacional, número de embarazos, edad gestacional al parto, y vía del parto. Se emplearon los coeficientes de correlación Rho de Spearman, y Pearson, ambos con intervalos de confianza al 95 % y error del 5 %. Resultados la estimación del peso fetal y la macrosomía se correlacionaron con la altura uterina (R Pearson 0,05). Entre las características maternas asociadas a neonatos macrosómicos, se hallaron la obesidad pregestacional (Rho = 0,009) y la condición de multigesta (Rho = 0,04). La estimación del peso fetal mayor a 4000 g tuvo mayor porcentaje de acierto (26,3 %) por ecografía obstétrica. Conclusión la ecografía obstétrica mostró mayor correlación que la altura uterina con el diagnóstico de macrosomía fetal.

ABSTRACT Background Although obstetric ultrasound is widely used at primary and secondary health levels for the detection of fetal macrosomia, uterine height can also be useful, especially in health contexts lacking technological equipment. Objective to determine the correlation between uterine height versus obstetric ultrasound and the diagnosis of fetal macrosomia. Methods descriptive, correlational study in non-diabetic mothers of full-term deliveries with macrosomic neonates, carried out in a public hospital in the Valley of the Apurímac, Ene and Mantaro rivers, Peru. The study variables: maternal age, pre-pregnancy body mass index, number of pregnancies, gestational age at delivery, and route of delivery. Spearman's Rho and Pearson's correlation coefficients were used, both with 95% confidence intervals and 5% error. Results Fetal weight estimation and macrosomia correlated with uterine height (Pearson's R 0.05). Among the maternal characteristics associated with macrosomic neonates, pregestational obesity (Rho = 0.009) and multigestational condition (Rho = 0.04) were found. The estimation of fetal weight greater than 4000 g had a higher percentage of success (26.3%) by obstetric ultrasound. Conclusion obstetric ultrasound showed a higher correlation than uterine height with the diagnosis of fetal macrosomia.

¿Cuál es el rol actual de la toracocentesis en el hidrotórax fetal severo? Presentación de caso

Se llama hidrotórax a una efusión pleural primaria que ocurre durante la vida prenatal (denominado 'quilotórax primario' después del nacimiento). En ciertos casos, esta efusión es severa y produce compresión pulmonar y cardiaca, por lo cual, la mortalidad perinatal sigue siendo alta. Los recién nacidos con hidrotórax requieren, muchas veces, de drenaje, nutrición parenteral total y medicación específica para su recuperación. Sin embargo, las intervenciones prenatales, principalmente con derivaciones toraco-amnióticas, pueden mejorar estos resultados. Reportamos el caso de un feto con hidrotórax severo a quien se le realizó una toracocentesis y revisamos la literatura acerca de su rol en el tratamiento prenatal actual.

Hydrothorax is a primary pleural effusion that occurs during prenatal life (called "primary chylothorax" after birth). In certain cases, this effusion is severe and produces pulmonary and cardiac compression, and perinatal mortality remains high. Newborns with hydrothorax often require drainage, total parenteral nutrition and specific medication for their recovery. However, prenatal interventions, mainly with thoraco-amniotic shunts, can improve these results. We report the case of a fetus with severe hydrothorax who underwent thoracentesis and review the literature on its role in current prenatal management.

Minireview: Utilidad de las pruebas predictivas para parto pretérmino utilizadas en la práctica clínica / Minireview: Utility of predictive tests for preterm birth used in clinical practice

El parto prematuro, definido como el parto que ocurre antes de las 37 semanas de gestación, es una condición obstétrica grave que representa el 11% de los embarazos en todo el mundo. Las pruebas predictivas para parto prematuro son importantes, dado el impacto personal, económico y de salud del parto prematuro. Esta revisión explora la utilidad tanto de las pruebas predictivas actuales utilizadas en la práctica clínica (características maternas, longitud cervical y marcadores bioquímicos), así como nuevas pruebas emergentes. Se realizó una búsqueda electrónica en las bases de datos científicas en salud: PUBMED, COCHRANE, SCIELO, revisión de repositorios virtuales de universidades nacionales utilizando los siguientes ítems de búsqueda y sus combinaciones: parto pretérmino, longitud cervical, acortamiento cervical, cervicometría, fibronectina fetal, factores de riesgo, características maternas. Se incluyeron trabajos publicados en inglés y español, desde el año 2006 hasta el año 2020, que respondían al objetivo de la revisión: La utilidad de los diferentes predictores para parto pretérmino. En total se incluyeron 30 artículos en la presente revisión bibliográfica. Existen múltiples criterios científicos sobres las diferentes técnicas actuales para identificar pacientes de riesgo y lograr una prevención adecuada del parto pretérmino. La medición de la longitud cervical por ecografía transvaginal es el método más rentable en mujeres con historia de parto prematuro o síntomas de amenaza de parto prematuro; la evidencia actual permite sostener que también es indispensable realizar cervicometría de rutina a todas las pacientes, aún de bajo riesgo. Existen métodos ecográficos de predicción como la elastografía cervical y el índice de consistencia cervical que son prometedores, pero existen limitaciones en su implementación técnica y se propone que podrían ser una posible alternativa en el futuro, que puede combinarse con la longitud cervical. También, la adición de la medición de la longitud cervical a las pruebas bioquímicas parece mejorar la precisión predictiva(au)

Preterm labor, defined as delivery before 37 weeks of gestation, is a serious obstetric condition that accounts for 11% of pregnancies worldwide. Predictive tests for preterm birth are important, given the personal, economic, and health impact of preterm birth. This review explores the utility of both, the current predictive tests used in clinical practice (maternal characteristics, cervical length and biochemical markers), as well as the new emerging tests. An electronic search was carried out in the scientific health databases: PUBMED, COCHRANE, SCIELO, national universities virtual repositories were also reviewed, using the following search items and their combinations: preterm delivery, cervical length, cervical shortening, cervicometry, fetal fibronectin, risk factors, and maternal characteristics. We included papers in English and Spanish published from 2006 to 2020, which responded to the aim of the review: the utility of predictive test for preterm delivery. A total of 30 articles were included in this review. There are multiple scientific criteria on the different current techniques to identify patients at risk and achieve adequate prevention of preterm birth. Measurement of cervical length by transvaginal ultrasound is the most cost-effective method in women with a history of preterm labor or symptoms of preterm labor; the current evidence allows us to affirm that it is also essential to perform routine cervicometry in all patients, even with low risk. There are promising ultrasound predictive methods such as cervical elastography and cervical consistency index, but there are limitations in their technical implementation, it is proposed that they could be a possible alternative in the future, that can be combined with cervical length measurement. Also, adding cervical length easurement to biochemical tests appears to improve predictive accuracy.(au)

Utilidad de la evaluación USG Doppler de las arterias uterinas entre las semanas 11 y 13+6 y su aplicación en las calculadoras de riesgo para predecir preeclampsia / Usefulness of the USG Doppler evaluation of the uterine arteries between weeks 11 and 13+6 and its application in risk calculators to predict preeclampsia / Utilidade da avaliação USG Doppler das artérias uterinas entre as semanas 11 e 13+6 e sua aplicação em calculadoras de risco para prever pré-eclâmpsia

Introducción. La preeclampsia es la primera causa de muerte materna directa en Colombia y la segunda a nivel mundial. El desarrollo de estrategias de predicción y prevención puede disminuir las complicaciones y secuelas ocasionadas por dicha enfermedad. El Doppler de arterias uterinas entre las semanas 11 y 13+6 como prueba independiente o en combinación con factores maternos o pruebas bioquímicas permite tasas de detección de preeclampsia temprana ≥ 90% a partir de la implementación de distintos cribados. La validez de dicha prueba diagnóstica presenta una sensibilidad del 47.8% y especificidad del 92.1% para la detección de preeclampsia temprana; con una sensibilidad del 26.4% y especificidad del 93.4% para predecir preeclampsia en cualquier etapa. División de los temas tratados. En esta revisión de tema se aborda la utilidad de esta medición, se habla de la realización de la técnica en cuestión y, por último, se revisan las herramientas estandarizadas que están disponibles en la actualidad junto con su accesibilidad y precisión. Conclusiones. La evidencia empírica que respalda la validez de las herramientas disponibles hoy en día para el tamizaje de preeclampsia a través de la evaluación por ultrasonografía Doppler de las arterias uterinas es significativa. Al ser Colombia un país que presenta una prevalencia alta de preeclampsia, conocer la utilidad de esta medición favorece una vigilancia temprana y oportuna, lo que disminuye los posibles desenlaces desfavorables para las maternas.

Introduction. Preeclampsia is the primary cause of direct maternal death in Colombia and the second globally. The development of prediction and prevention strategies can reduce complications and consequences caused by this disease. The uterine arteries Doppler between weeks 11 and 13+6 as an independent test or in combination with maternal factors or biochemical tests allows for early detection rates for preeclampsia of ≥90% from the implementation of different sieving. The validity of this diagnostic test has a sensitivity of 47.8% and specificity of 92.1% for the early detection of preeclampsia; with a sensitivity of 26.4% and specificity of 93.4% to predict preeclampsia at any stage. Division of Covered Topics. This topic review covers the usefulness of this measurement. It discusses the performance of the technique in question and, lastly, the standardized tools currently available are reviewed together with the accessibility and accuracy. Conclusions. The empirical evidence that supports the validity of the tools available today for the screening of preeclampsia via Doppler ultrasound evaluation of the uterine arteries is significant. As Colombia is a country with a high prevalence of preeclampsia, knowing the usefulness of this measurement favors early and timely surveillance, which reduces possible unfavorable outcomes for mothers.

Introdução. A pré-eclâmpsia é a principal causa de morte materna direta na Colômbia e a segunda no mundo. O desenvolvimento de estratégias de predição e prevenção pode reduzir as complicações e sequelas causadas pela doença. O Doppler da artéria uterina entre as semanas 11 e 13+6 como um teste independente ou em combinação com fatores maternos ou testes bioquímicos permite taxas de detecção de pré-eclâmpsia precoce≥90% a partir da implementação de diferentes exames. A validade desse teste diagnóstico tem sensibilidade de 47,8% e especificidade de 92,1% para a detecção de pré-eclâmpsia precoce; com uma sensibilidade de 26,4% e especificidade de 93,4% para prever pré-eclâmpsia em qualquer fase. Divisão dos tópicos abordados. Esta revisão de tópicos aborda a utilidade desta medição, discute a realização da técnica em questão e, por fim, são revisadas as ferramentas padronizadas que estão disponíveis atualmente, juntamente com sua acessibilidade e precisão. Conclusões. A evidência empírica que apoia a validade das ferramentas disponíveis atualmente para rastreamento de pré-eclâmpsia por meio da avaliação de ultrassom Doppler das artérias uterinas é significativa. Como a Colômbia é um país com alta prevalência de pré-eclâmpsia, conhecer a utilidade dessa medição favorece a vigilância precoce e oportuna, o que reduz possíveis resultados desfavoráveis para mulheres maternas.

Aproximación diagnóstica ultrasonográfica prenatal al síndrome de Omenn: reporte de caso / Prenatal ultrasound diagnostic approach to Omenn syndrome: case report

Objetivo: reportar el caso de una gestante con diagnóstico ultrasonográfico de alteración del sistema tegumentario fetal y diagnóstico posnatal de síndrome de Omenn. Presentación de caso: se presenta el caso de paciente de 27 años con embarazo de 31 semanas, con exploración ultrasonográfica prenatal que evidencia feto con edema significativo del cuero cabelludo, líquido amniótico ecogénico y descamación de la piel abdominal, con aproximación diagnóstica ultrasonográfica de variante de ictiosis. El recién nacido presentó eritrodermia congénita complicada con infección de piel, con posterior choque séptico y muerte. El estudio genético y patológico concluye síndrome de Omenn. Conclusión: el síndrome de Omenn debe ser tomado en cuenta en los diagnósticos diferenciales cuando en la ultrasonografía prenatal existan hallazgos ultrasongráficos de una alteración del sistema tegumentario. Se requieren estudios que evalúen la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico antenatal de las eritrodermias.

Objective: To report the case of a pregnant woman with ultrasound diagnosis of altered fetal tegumental system and postnatal diagnosis of Omenn syndrome. Case presentation: A 27-year-old patient who presented at 31 weeks of gestation with prenatal ultrasound evidence of a fetus with significant scalp edema, echogenic amniotic fluid and scaly abdominal skin, with ichtyosis variant impression on diagnostic ultrasound. The baby was born with congenital erythroderma complicated with skin infection, and later developed septic shock and died. The genetic and pathologic workup led to the conclusion of Omenn syndrome. Conclusion: Omenn syndrome must be considered as part of the differential diagnoses when prenatal ultrasound shows findings of altered tegument system. Studies are required to assess the accuracy of ultrasound for prenatal diagnosis of erythroderma.

Diagnóstico prenatal de peritonitis meconial fetal: Reporte de caso y revisión de la literatura Prenatal

Se comunica el diagnóstico ultrasonográfico prenatal de un caso de peritonitis meconial en un feto de 33 semanas, quien nació de parto pretérmino y se confirmó el diagnóstico con ultrasonografía, radiografía y cirugía. El neonato fue sometido a laparotomía exploratoria, en la cual se desbridó un pseudoquiste meconial, resecándose el área intestinal perforada, y se realizó anastomosis términoterminal. La evolución inicial fue tórpida, pero finalmente fue dado de alta con buen funcionamiento intestinal.

We report the prenatal ultrasonographic diagnosis of a case of meconium peritonitis in a 33-week fetus, who was born preterm and the diagnosis was confirmed with ultrasound, radiography and postnatal surgery. The neonate underwent exploratory laparotomy, in which a meconium pseudocyst was debrided, the perforated intestinal area was resected and end-to-end anastomosis was performed. The initial evolution was torpid, but he was finally discharged with good intestinal function.

Gran feto acardio: diagnóstico tardío de gestacion gemelar monocorial biamniótica complicada por secuencia TRAP: reporte de un caso y revisión de la literatura / Great acardiac fetus: late diagnosis of monochorionic diamniotic twin pregnancy complicated by sequence TRAP: case report and review of the literature

OBJETIVOS: reportar el caso de una paciente con gestación gemelar monocorial-biamniótica complicada por secuencia TRAP que dio lugar al nacimiento de un feto bomba de 1932 gramos sin malformaciones anatómicas y de un feto acardio anceps de 1800 gramos, y realizar una revisión sobre esta patología y la importancia de su diagnóstico y tratamiento precoces. MATERIALES Y MÉTODOS: se presenta el caso de un feto acardio en una gestante con embarazo sin control estricto en el Hospital San Pedro de Logroño en el año 2019, de interés por su diagnóstico tardío y elevado peso al nacimiento del feto acardio. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, OVID, Embase y SciE-LO con las palabras clave DeCS y términos MeSH. Como criterios de inclusión se consideraron artículos tipo series y reportes de casos y artículos de revisión desde enero de 1950 hasta enero de 2020. RESULTADOS: la búsqueda incluyó 39 referencias bibliográficas sobre las que se repasaron las principales cuestiones teóricas a exponer. El peso del feto acardio de nuestro caso fue muy elevado sin provocar repercusión en el feto sano, en comparación con la bibliografía, lo que aporta singularidad al caso, siendo sólo equiparable la serie de casos de Brassard et al (1999), con pesos de los fetos acardio por encima de 1700 gramos y diferenciándose en 100 gramos del feto bomba. CONCLUSIONES: el feto acardio es una complicación infrecuente de embarazos gemelares monocoriales. Se requiere la presencia de anastomosis vasculares placentarias entre ambas circulaciones. El diagnóstico precoz es importante para disminuir la morbilidad y usar, en la medida de lo posible, técnicas terapéuticas no invasivas.

OBJECTIVES: to report the case of a patient with a monochorionic-biamniotic twin gestation complicated by TRAP sequence that gave rise to the birth of a pump fetus without anatomical malformations (1932 g) and an acardiac anceps fetus (1800 g), and to review this pathology and the importance of its early diagnosis and management. MATERIAL AND METHODS: the case of an acardiac fetus is presented in a pregnant woman without strict control at the Hospital San Pedro de Logroño in 2019, worthwhile because of its late diagnosis and high birth weight. A search of the literature was carried out in the Medline databases via PubMed, OVID, Embase and SciELO with the MeSH terms. As inclusion criteria, we considered series-type articles and case reports, cohorts and review articles from January 1950 to January 2020. RESULTS: 39 bibliographic references were included with the main theoretical questions to be reviewed. Our acardiac fetus weight was very high comparing with the bibiography and without causing repercussion in the healthy fetus, which contributes to the uniqueness of the case, only the series report by Brassard et al (1999) is comparable, with weights of the acardiac fetus above 1700 grams and differing by 100 grams from the pump fetus. CONCLUSIONS: the acardiac fetus is an infrequent complication of monochorionic twin pregnancies. The presence of placental vascular anastomoses between both circulations is required. Early diagnosis is important to decrease morbidity and to use, as far as possible, non-invasive therapeutic techniques.

Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso / Prenatal diagnosis of duodenal atresia in fetus with Down syndrome. About a case

RESUMEN La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente. Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos. El síndrome de down se produce por una trisomía del par cromosómico 21 y es la aberración cromosómica más frecuente. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración presentamos el diagnóstico prenatal por ultrasonido y estudio citogenético de una paciente de 25 años de edad a la que a las 28 semanas de gestación se le detectó en abdomen fetal una imagen ecolúcida dual por debajo del estómago (Imagen en doble Burbuja) compatible con atresia duodenal. Por sospecha de asociación de este tipo de malformación con enfermedad cromosómica, se le realizó diagnóstico prenatal citogenético, cuyo resultado fue: 47,XX, +21, inv(9)(p11;q12), feto femenino positivo para una trisomía 21 e inversión pericéntrica del cromosoma 9. Luego del asesoramiento genético, la pareja optó por la interrupción excepcional de la gestación. Se confirmó por anatomía patológica la presencia de la atresia duodenal y rasgos dismórficos compatibles con el síndrome down.

ABSTRACT Duodenal atresia (AD) is a rare congenital pathology. It is the result of a failure in the recanalization of the duodenum and can be found associated with chromosomopathies such as Down syndrome in 30% of cases. Down syndrome is caused by a trisomy of the 21 chromosome pair and is the most frequent chromosomal aberration. Due to the need to have reports of this alteration, we present the prenatal diagnosis by ultrasound and a cytogenetic study of a 25-year-old patient who, at 28 weeks pregnancy, had a dual echolucent image below the fetal abdomen under the stomach (double bubble image) compatible with duodenal atresia. On the bases of the suspicion of the association type of malformation with chromosomal disease, a prenatal cytogenetic diagnosis was performed, resulting: 47, XX, +21, inv (9) (p11; q12), female fetus positive for trisomy 21 and pericentric inversion of chromosome 9. After genetic counseling, the couple opted for the exceptional pregnancy interruption. The presence of duodenal atresia and dysmorphic features compatible with down syndrome were confirmed by pathological anatomy.

Acceso a la detección prenatal de anomalías fetales y a la interrupción legal del embarazo en Argentina / Access to prenatal detection of fetal anomalies and legal termination of pregnancy in Argentina

INTRODUCCIÓN El diagnóstico prenatal (DPN) de anomalías congénitas (AC) fetales permite a las personas gestantes tomar decisiones respecto a la continuidad de la gestación. En Argentina hay posiblemente una inequidad en el acceso tanto al DPN como a la interrupción el embarazo (ILE) por AC. OBJETIVO conocer el estado de situación en Argentina del DPN, el acceso a la ILE por detección de AC fetales y la disponibilidad de equipos de DPN y de ILE. MÉTODO se analizó la prevalencia al nacimiento y la tasa de detección prenatal según subsector de salud en el período 2013-2019 utilizando datos de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). Se relevaron los equipos de DPN e ILE a través de una encuesta estructurada realizada a profesionales de 55 instituciones durante el 2020. RESULTADOS se evaluaron 2.044.582 nacimientos. La prevalencia al nacimiento de síndromes de Down y Edwards, cardiopatías congénitas severas e hidronefrosis fue significativamente mayor en instituciones privadas. En subsector público, la prevalencia de hidranencefalia, holoprosencefalia, anencefalia, encefalocele, gastrosquisis, extrofia vesical/cloaca, microcefalia, hidrocefalia, defectos de reducción de miembro; fue significativamente mayor. La tasa de DPN fue mayor en el sector privado para 24/25 de las AC seleccionadas. De las 55 instituciones encuestadas (48 subsector público y 7 subsector privado), 32 refirieron tener equipo de DPN. El 90% de las instituciones encuestadas ofrecen ecografía de 3o trimestre con doppler a todas las personas gestantes, 51% ofrecen ecografía detallada morfológica; 44% realizan translucencia nucal, y 15% hacen pesquisa completa 1o trimestre. En 41 instituciones refirieron tener equipo de ILE y en 47 realizaron ILE por AC. DISCUSIÓN en sector privado hubo mayor DPN y menor prevalencia de ciertas AC que podrían corresponder a interrupciones electivas del embarazo. Y en el público fue menor la disponibilidad de equipos de DPN pero mayor la de equipos de ILE.

Valoración ecográfica de la laringe fetal / Ultrasound evaluation of the fetal larynx

Introducción: el diagnóstico y tratamiento prenatal de múltiples enfermedades son posibles en la actualidad dado el conocimiento anatómico, el desarrollo tecnológico y la integración de varias áreas de la medicina. Objetivo: realizar la identificación ecográfica de la anatomía de la laringe fetal. Diseño: observacional descriptivo. Metodología: se realizó un estudio descriptivo en ultrasonografías de laringes fetales de 10 gestantes en la segunda mitad del embarazo, durante la ecografía morfológica; se determinó la identificación de las estructuras, tales como epiglotis, aritenoides, pliegues vocales y su movilidad, subglotis, tráquea, división traqueoesofágica, diámetro de la subglotis y de la tráquea proximal. Resultados: lamedia de la edad gestacional de los fetos evaluados fue de 26 semanas (20-34+5) 50 % de sexo femenino y 50 % masculino; se logró la visualización de todas las estructuras laríngeas en 2D en el 100% de los casos, en ningún caso de la división traqueoesofágica. El movimiento de los pliegues vocales fue fácilmente reconocible en todos los casos. Conclusiones: aunque las alteraciones congénitas laríngeas representan una baja incidencia, es fundamental el desarrollo en el conocimiento de la anatomía laríngea desde el punto de vista fetal para su diagnóstico ecográfico y posible tratamiento temprano.

Objective: Prenatal diagnosis and treatment for multiple diseases are now possible thanks to the anatomic knowledge available, the technological development and the integration of different areas of medicine; the aim of this study was to identify through ultrasound the anatomy of the fetal larynx. Design: Descriptive study. Methods: a descriptive study with ultrasounds of 10 pregnant women's fetuses' larynges during the second half of their gestation was carried out, during the morphological ultrasound structures such as the epiglottis, arytenoids, vocal folds and their movement, subglottis, trachea, tracheoesophageal division, subglottis diameter and proximal trachea were identified. Results: The fetuses' gestational age median was 26 weeks (20-34+5), 50 % females, 50 % males. The visualization of all laryngeal structures in 2D was possible in 100 % of the cases; the tracheoesophageal division was not seen in any case. The movement of the vocal folds was easily identified in all cases. Conclusions: Even though laryngeal congenital anomalies show low incidence, the development of the larynx anatomic knowledge at the fetal stage is fundamental to early diagnose diseases, anomalies and disorders through ultrasound and have the possibility of recommending early treatments.

Gemelos siameses cefalotoracoonfalopago / Cefalotoracoonfalopago siamese twins

Los gemelos siameses son la forma más extrema de hermanamiento de gemelos monocigóticos, constituyen un raro accidente del desarrollo. Se presenta el primer caso diagnosticado en Cuba con la variante cefalotoracoonfalopago mediante ecografía prenatal a las 13 semanas de gestación. Durante el asesoramiento genético la pareja optó por la terminación voluntaria del embarazo y el análisis anatomopatológico de los fetos confirmó los hallazgos reportados por imágenes de ultrasonido en 2D. El medio diagnóstico demostró ser eficaz y el diagnóstico precoz favoreció la toma de decisiones de la pareja en relación a la continuidad del embarazo(AU)

Siamese twins are the most exterme way of brotherhood of monocigotic twins, they constitute a rare accident of development. The first diagnosed case in Cuba is presented with the variant cephalothoracoonphalopagus by prenatal ekography at 13 weeks of pregnancy. During genetin councelling the couple decided the voluntary ending of the pregnancy and the anatomopathologic analysis of the fetos confirmed the reported findings by ultrasonograhic images in 2d. The diagnostic test showed to be very effective and the early diagnosis favored the couple to take the decission in relation to the continuity of the pregnancy(AU)

Validación de un modelo de predicción de necesidad de cirugía cardiovascular o cateterismo terapéutico neonatal en fetos con cardiopatías congénitas / Validation of a prediction model for need of neonatal cardiac surgery or catheter-based therapy in fetuses with congenital heart defects

INTRODUCCIÓN: el diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas, con nacimiento en centros especializados, permite disminuir la morbimortalidad. Se ha desarrollado un modelo predictivo de necesidad de tratamiento cardíaco intervencionistaneonatal (TCIN) (cirugía cardiovascular y/o cateterismo cardíacoterapéutico) a partir de hallazgos en vistas ecográficas de pesquisa del corazón fetal. Con este modelo sería posible seleccionar a quienes requieren derivación prenatal. OBJETIVOS: Validar dicho modelo predictivo. MÉTODOS: Se llevó a cabo un estudio de cohorte de validación, prospectivo y multicéntrico. Se realizó análisis de regresión logística univariado y multivariado, valoración de calibración del modelo mediante test de Hosmer-Lemeshow, y de discriminaciónmediante valoración de área bajo la curva ROC (Receiver OperatingCharacteristic). RESULTADOS: En 58 (51,8%) de 112 pacientes incluidos se requirió TCIN. La adecuación del ajuste del modelo no resultó estadísticamente significativa (p 0,232), y la discriminación fue buena (área bajo la curva ROC 0,833; IC95%: 0,757-0,909). Para un punto de corte de 0,3 (a partir del cual el riesgo de necesidad de TCIN resultó significativo en el modelo original), hubo sensibilidad de 96,6%, especificidad de 55,6%, valor predictivo positivo de 70% y negativo de 93,8%. CONCLUSIONES: La aplicación del modelo estudiado en fetos con cardiopatías congénitas es factible, presenta una capacidad diagnóstica satisfactoria y constituye una herramienta útil para el manejo perinatal.

INTRODUCTION: prenatal diagnosis of congenital heart diseases allows timely in-utero referral to specialized centersand reduces the risk of morbidity and mortality. A model was developed to predict the need of neonatal cardiac surgery or catheter-based therapy in fetuses with congenital heart defects.With this model, based on fetal cardiac ultrasonographic findings, it would be possible to select patients in need of prenatal referral. OBJECTIVES: To validate such predictive model. METHODS: A prospective multicenter cohort validation study was conducted.Univariate and multivariate logistic regression analysis was performed, evaluating calibration by Hosmer-Lemeshow test and discrimination by area under the curve (AUC) of the receiver operating characteristic (ROC). RESULTS: In 58 (51.8%) of the 112 patients, neonatal cardiac surgery or catheter-based therapy was needed. There was no significant difference between observed and predicted event rates (p 0.232), and discrimination wassatisfactory (AUC of the ROC 0.833; CI95%: 0.757-0.909). For a cut-off probability of 0.3 (that showed significant risk of need for neonatal cardiac invasive therapy in the original model), sensitivity was 96.6%, specificity 55.6%, positive predictive value 70% and negative predictive value 93.8%. CONCLUSIONS: Theapplication of this predictive model in fetuses with congenital heart defects is feasible, shows a good diagnostic ability and can be a useful tool for perinatal management.

Valoración ecográfica fetal en displasia esquelética: a propósito de un caso de displasia tanatofórica / Fetal ultrasound evaluation of skeletal dysplasia: apropos of a case of thanatophoric dysplasia

Se presenta el caso de una gestante de 30 semanas con feto afectado por displasia tanatofórica (TD) tipo I, quien fue remitida a la Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú, por sospecha de displasia esquelética. En la ultrasonografía se encontraron signos característicos de TD, con marcadores asociados con alto riesgo de letalidad. A propósito del caso sugerimos algunas recomendaciones para la evaluación ultrasonográfica ante la sospecha de casos de displasia esquelética, como una estrategia de acercamiento al diagnóstico.

The case of a 30 weeks pregnant woman and her fetus affected by thanatophoric dysplasia (TD) type I, referred to our Maternal Fetal Medicine Unit, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú, due to suspicion of skeletal dysplasia is reported. On the ultrasound, characteristic signs of TD and markers related to high risk of lethality were found. Recommendations are suggested for ultrasound evaluation of suspected cases of skeletal dysplasia, as a differentiated approach to diagnosis.

Diagnóstico prenatal de lipoma cardíaco / Prenatal Diagnose of the cardiac lipoma

Se presentó esta revisión con el objetivo de abordar una entidad infrecuente en el diagnóstico de las cardiopatías fetales. Se presenta un caso de un feto con una tumoración cardíaca, cuyo diagnóstico fue realizado por estudio ultrasonográfico en el segundo trimestre del embarazo. Se describen los hallazgos ultrasonográficos y la correlación con el diagnóstico anatomopatológico. Se revisó la literatura sobre el diagnóstico histológico y ecográfico de esta cardiopatía en el desarrollo fetal(AU)

A revisal was presented with the objective to deal with an uncommon entity in the diagnoses of fetal cardiopathies. A case of a fetus is presented with a cardiac tumor, this diagnose was obtained by an ultrasonography study in the second semester of the pregnancy. Ultrasonography findings are described and the correlation with the anatomy pathological diagnose. The literature was revised about the histology and the echocardiopathy diagnosing in the fetal development(AU)

Diagnóstico prenatal de lipoma cardiaco. Presentación de un caso / Prenatal Diagnose of the cardiac lipoma. Case Presentation

Presentación de caso: Se presentó esta revisión con el objetivo de abordar una entidad infrecuente en el diagnóstico de las cardiopatías fetales. Se presenta un caso de un feto con una tumoración cardíaca, cuyo diagnóstico fue realizado por estudio ultrasonográfico en el segundo trimestre del embarazo. Se describen los hallazgos ultrasonográficos y la correlación con el diagnóstico anatomopatológico. Se revisó la literatura sobre el diagnóstico histológico y ecográfico de esta cardiopatía en el desarrollo fetal.

Case Presentation: A revisal was presented with the objective to deal with an uncommon entity in the diagnoses of fetal cardiopathies. A case of a fetus is presented with a cardiac tumor, this diagnose was obtained by an ultrasonography study in the second semester of the pregnancy. Ultrasonography findings are described and the correlation with the anatomy pathological diagnose. The literature was revised about the histology and the echocardiopathy diagnosing in the fetal development.

Detección ecográfica de anomalías congénitas en 76.155 nacimientos en Bogotá y Cali, 2011-2012 / Ultrasound detection of congenital anomalies in 76,155 births in the cities of Bogotá and Cali, 2011-2012

Introducción. Las anomalías congénitas afectan de 2 a 3 % de los nacidos vivos en Colombia y, actualmente, son la principal causa de mortalidad en menores de un año en Bogotá y la tercera causa de mortalidad en menores de un año en Cali; en el mundo son causa importante de mortalidad y morbilidad fetal e infantil. Algunas anomalías congénitas pueden detectarse por la ecografía obstétrica, lo que permite establecer su manejo. Objetivo. Determinar la tasa de detección de anomalías congénitas mediante ecografía obstétrica y la tasa de falsos positivos, comparando poblaciones de Bogotá y Cali atendidas en servicios de salud de diferentes niveles de complejidad. Materiales y métodos. Se vigilaron 76.155 nacimientos en las ciudades de Cali y Bogotá en la modalidad de caso control basada en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), durante el periodo de enero de 2011 a diciembre de 2012. Resultados. Se encontró una tasa de infantes malformados de 2,08 %. La tasa de detección de anomalías congénitas diagnosticables fue de 31,45 % en los casos sobre los que se tenía información de control prenatal. La tasa encontrada fue menor a las reportadas en la literatura científica. Las anomalías congénitas más detectadas fueron las del sistema nervioso central y las urogenitales. Conclusiones. La baja tasa de detección evidencia la necesidad de mejorar la calidad de la ecografía para tener mayor sensibilidad y un diagnóstico prenatal adecuado que contribuya a la disminución de la morbilidad y la mortalidad, y a brindar una mejor atención al recién nacido con malformaciones.

Introduction: Congenital anomalies affect 2 to 3% of live births in Colombia and they are currently the leading cause of death in children under 1 year of age in Bogotá, and the third cause of death in children under 1 year of age in Cali. Congenital anomalies are a major factor contributing to fetal and infant mortality and morbidity in the world. Some congenital anomalies can be detected by obstetric ultrasonography, thus helping to decide on the best way to manage them. Objective: To determine the rate of detection of congenital anomalies by obstetric ultrasound and the false positive rate comparing infants born with birth defects in Bogota and Cali treated at health care facilities of different levels of complexity. Materials and methods: We monitored 76,155 births in the cities of Cali and Bogotá based on a case-control model following the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) from January 2011 to December 2012. Results: The rate of malformed infants was 2.08%. The detection rate of diagnosable congenital anomalies was 31.45% among cases that had information about prenatal care. This rate is lower than that reported in the literature. Most of the congenital anomalies detected were of the central nervous system and of the genitourinary system. Conclusions: The low detection rate highlights the need to improve the quality of ultrasound to have greater sensitivity for adequate prenatal diagnosis that will contribute to the reduction of morbidity and mortality and allow for better care of newborns with malformations.

Diagnóstico prenatal de onfalocele mediante ultrasonografía / Prenatal ultrasound diagnosis of omphalocele

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal a nivel de la línea media caracterizado por la herniación de contenido abdominal y recubierto por peritoneo y amnios. El objetivo de esta comunicación es presentar un caso de onfalocele con edad gestacional de 23 sem y su diagnóstico prenatal por ultrasonografía. Mediante diagnóstico ecográfico en una pesquisa realizada a una paciente de 40 años de edad en el segundo trimestre (edad gestacional de 23 semanas), mostró a nivel de la pared anterior fetal imagen ecogénica que protruye a través de la pared abdominal y a continuación se localiza el cordón umbilical. Se observó estómago desplazado y pérdida de la anatomía normal de la circunferencia abdominal. Se realizó asesoramiento genético en el Centro Municipal de Genética de Manzanillo. Anatomopatológicamente el feto presentó cuello corto y ancho, orejas de implantación baja, defecto del cierre del conducto onfalomesentérico, saco herniario ocupado por el lóbulo cuadrado del hígado y lecho vesicular, corazón con base ancha que muestra a la disección cava-cava, ausencia de tabique interventricular, estenosis de la válvula pulmonar y dilatación supravalvular de la arteria pulmonar, defecto amplio del tabique intraventicular y aorta cabalgada, lo que habla a favor de una cardiopatía troncoconal del tipo trilogía de Fallop, más el onfalocele. El diagnóstico prenatal por ultrasonografía es un método eficaz y fiable para el diagnóstico prenatal de onfalocele.

Omphalocele is an abdominal wall defect at the midline characterized by herniation of abdominal contents and covered by peritoneum and amnion. The aim of this paper is to present a case of omphalocele with gestational age of 23 weeks and prenatal diagnosis by ultrasonography. Using ultrasound diagnosis in a patient pesquiza made 40 years of age in the second trimester (gestational age 23 weeks) showed a level of the anterior fetal echogenic image that sticks through the abdominal wall and then locate the cord umbilical. Stomach is seen displaced and loss of normal anatomy of the abdominal circumference. Genetic counseling was conducted at the Municipal Center for Genetics of Manzanillo. Anatomopatolágicamente the fetus presented short and wide neck, low-set ears, defect omphalomesenteric of ductal closure, hernia sac occupied by the caudate lobe of the liver and gallbladder bed, wide base heart dissection showing cava-cava absence of interventricular septum was observed pulmonary valve stenosis most dilation of supravalvular pulmonary artery, large defect and aorta intraventricular septum ride, which speaks in favor of a heart rate troncoconal fallop trilogy over the omphalocele. Prenatal diagnosis by ultrasonography is an efficient and reliable method for prenatal diagnosis of omphalocele.

Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías / Effectiveness of Increased Nuchal Translucency in Detecting Pregnancies at Risk for Chromosomal Abnormalities

Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indicador de riesgo no es suficiente. Objetivo: evaluar resultados de la medición de translucencia nucal en el ultrasonido del primer trimestre de gestación como marcador sonográfico de cromosomopatías. Métodos: se estudió un universo de 29 334 embarazadas, desde septiembre de 2006 hasta diciembre de 2010. Se evaluó el comportamiento general del marcador sonográfico considerando los años y la edad materna. Se determinó la efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección indirecta de productos con cromosomopatías mediante los parámetros habituales. Resultados: con los años disminuyó el número neto de translucencias nucales aumentadas y la cantidad absoluta de cariotipos prenatales realizados pero aumentó su proporción y la de los cariotipos prenatales positivos entre las mujeres con translucencia nucal aumentada. Entre los 71 fetos con aumento de la translucencia nucal, fueron confirmados por otros elementos del programa prenatal siete cromosomopatías, con una sensibilidad de la translucencia aumentada aislada para su detección de 14,6 %; especificidad de 99,8 %; los valores predictivos positivos fueron de 18,4 % y los negativos de 99,9 %. Se obtuvieron tasas de falsos positivos muy bajos.Conclusiones: la elevada especificidad la reafirma como un buen marcador precoz de riesgo de cromosomopatías, sobre todo síndrome de Down y trisomía 18, que conlleva a una tasa mínima de indicación de procedimientos obstétricos invasivos e incremento extra en la detección de defectos fetales.

Background: assessment of embryonic anatomy by ultrasound since early ages leads to the detection of pregnancies at risk for chromosomal abnormalities. Advanced maternal age alone is not enough. Objective: to assess the results of the nuchal translucency measurement at the first trimester ultrasound as a sonographic marker of chromosomal abnormalities.Methods: a sample of 29 334 pregnant women was studied from September 2006 to December 2010. General performance of the sonographic marker was assessed taking into account the years and maternal age. Effectiveness of increased nuchal translucency in the indirect detection of chromosomal abnormalities was determined using the common parameters. Results: the net number of increased nuchal translucencies diminished over the years, as well as the absolute amount of prenatal karyotypes performed; but its proportion increased along with the positive prenatal karyotypes among women with increased nuchal translucency. Among the 71 fetuses with increased translucency, seven cases of chromosomal abnormalities were confirmed by other elements of the prenatal program. The sensitivity of the isolated nuchal translucency was 14.6%; specificity was high (99.8%); positive and negative predictive values were 18.4% and 99.9%, respectively. Rates of false positives were very low. Conclusions: high specificity reaffirms nuchal translucency as a good early marker of risk for chromosomal abnormalities, particularly Down syndrome and Trisomy 18, with a minimum rate of indications for invasive testing and an extra increase in the detection of fetal defects.